Heilsumálaráðið   >   Faroese Edition   >   Arbeiðsøkir   >   Heilsa og fyribyrging   >   CTD   >   FAQ

FAQ/Ofta spurdir spurningar

Um barn mítt er føtt millum 17. mars 2003 og 25. januar 2009, kann eg so fáa upplýst, um tað er kannað fyri CTD?
Svar: minnist tú teg vera spurdan, um tú/tit ynsktu eina víðkaða PKU-roynd, kanst tú rokna við, at royndin er tikin, og um tú einki hevur frætt, var alt sum tað átti. Um tú ikki minnist at vera spurd, kann úrslitið heintast frá Screeningseindini/Rannsóknarstovuni á Landssjúkrahúsinum á telefon 30 45 00 lokal 5618 ella 5600 við at uppgeva bæði navn og føðingardag hjá barninum og navn og føðingardag hjá mammuni.

Kann mann hava sjúkueyðkenni, sum berari av CTD?
Svar: sjálvt um berarar hava hálvt carnitin transporter virkni og tí lægri carnitin innihald í blóðinum enn tey, sum ikki eru berarar, er tað ongantíð ávíst at hava nakran týdning. Hjá berarum av CTD kennir mann ikki til dømir av álvarsomum sjúkum ella deyða, sum kann setast í samband við CTD. Tað hevur verið umhugsað, hvørt berarar eru í øktum vandi fyri hjartasjúkum ella hava øktan abort-títtleika, men hetta er ongantíð ávíst. Ætlanir eru um vísindaligar kanningar fyri at avklárað hetta.

Skulu berarar viðgerast við carnitini?
Svar: Tað er higartil ongantíð ávíst nakað gagnligt úrslit av carnitin tilskoti til berarar, sostatt verður tað gjøgnumgangandi ikki viðmælt at geva carnitin til berarar.

Eiga CTD-berarar, sum eru við barn at taka carnitinískoyti?
Svar: Nei, tí sjálvt um tað er kent, at CTD-berarar, sum eru við barn, hava lægri blóð-carnitin enn tær annars hava, tá tær ikki eru við barn, er tað ikki ávíst, at hetta hevur nakran týdning hvørki fyri móður ella fostur.

Sum heild verður frárátt at lata seg kanna undir viðgongu. Um ein kvinna er við barn tá hon letur seg kanna fyri CTD verður mælt til at hon endurtekur kanningina 6 mánaðir eftir barnsburð.

Man kan meta um hvørt kvinnur, ið eru við barn, frá familjum við einum barni við CTD skulu viðgerast við karnitin-ískoyti - ikki fyri mammuna skyld, men fyri at geva einum fostri sum møguliga hevur CTD tær bestu umstøðurnar.

Kann mann hava lágt blóð-carnitin av øðrum sjúkum enn CTD?
Svar: Ja, og tvær at hesum sjúkunum eru rættuliga vanligar í Føroyum. Tann eina kallast HCS brek og er ein støða, sum krevur viðgerð við einum evni, sum nevnist biotin, og hin sjúkan nevnist 3-MCC brek, sum áður hevur verið viðgjørd við carnitini, men tað verður alment ikki mett neyðugt við carnitin-ískoyti til persónar uttan sjúkueyðkenni upp á sjúkuna.

Ber til at gera ílegukanning fyri CTD?
Svar: Ja, men við tí fyrivarni, at man enn ikki kennir allar mutatiónirnar. Av hesi orsøk er ílegukanningin enn ikki vælegnað til screeningskanningar, tá hon ikki finnur øll við CTD, men bara tey, sum hava sjúkuna við tí kendu mutatiónini N32S.

Hvat er eitt normalt carnitininnihald í blóðinum?
Svar: trupul spurningur, tí tað finnast so mong ymisk laboratoriir og mátihættir við hvør sínum normaløki. Í niðanfyristandandi talvu síggjast tey í Føroyum vanligu mátaðu tøl:

 

 normalinnihald

 møguligir CTD-berari

 møgulig CTD-sjúk

Frítt carnitin mátað á Metabolisk Laboratorium, Rigshospitalet

 24-64 µmol/

 10-24 µmol/

 <10 µmol/

Derivatiserað carnitin í turrblóði, Hannove

>28 µmol/

<28 µmol/l

 

Frítt carnitin í turrblóði (ikki derivatiserað

>12 µmol/

5-12 µmol/l

<5 µmol/l

 

Hvussu kann eg verða kannað fyri CTD?
Svar: er tú fødd/føddur áðrenn 1985 av foreldrum, har bæði eru nær í familju við ein persón, sum hevur CTD, kanst tú umvegis egnan lækna fáa tikið eina ókeypis blóðroynd til áseting av fríum carnitini í turrblóði. Nær í familju merkir í hesum sambandi foreldur, systkin, systkinabørn ella trímenningar til ein persón, sum hevur CTD.

Allir aðrir føroyingar kunnu fáa gjørt somu kanning fyri eitt ómaksgjald á 100 kr., sum skal gjaldast í sambandi við blóðroyndartøkuna.

Persónar føddir í Føroyum aftan á 1985 hava fingið teirra carnitin- innihald kannað við útgangsstøði í tí blóðroyndini, sum varð tikin sum halprøvi (sonevndi ”PKU-prøvin”) nakrar dagar eftir føðing. Hesar blóðroyndirnar eru atkomiligir á Serum Instituttinum og eru um árskiftið 2010/11 liðugt kannaðar fyri carnitin.

Av tí at talan er um sama mátihátt, sum við víðkaða screening, er CTD-screeningin av hesum gomlu PKU-kortunum ikki 100% álítandi. Sostatt skal man umhugsað at endurtaka blóðroyndina, um man hevur sjúkueyðkenni, ið eru sambærlig við CTD.

Er neyðugt at fasta, áðrenn man fær tikið eina blóðroynd til carnitinmáting?
Svar: Nei, tað er ikki neyðugt at fasta til blóðroyndina.

Fái eg svar, tá úrslitið av kanningini fyriliggur?
Svar: Nei, bert í teimum førum, har virðið er lágt, verður persónurin kontaktaður av vakthavandi lækna á Landssjúkrahúsinum fyri at avtala at fáa gjørt víðkaða kanning fyri at klárleggja, um talan er um CTD ella ikki. Tá royndirnar eru tiknar, verður persónurin settur í viðgerð við carnitini, til úrslitið av kanningini fyriliggur.

Hvussu kann eg verða kannað/kannaður, um eg eri føroyingur og búgvi uttanfyri Føroyar?
Svar: um tú ert fødd/føddur áðrenn 1985 og hevur foreldur, ið bæði eru føroyingar, skalt tú fara til egnan lækna í viðkomandi landi biðja um at fáa tikið blóðroynd til máting av fríum carnitini. Vegleiðing hesum viðvíkjandi er á heimasiðuni hjá Sundhedsstyrelsen. Føroyingar, ið eru føddir (í Føroyum) eftir 1985 fram til 16. mars 2003 av mammu við føroyskum p-tali, fáa teirra carnitin-innihald kannað við útgangsstøði í halprøvanum (PKU-prøvanum), ið bleiv tikin fáar dagar eftir føðing. Hesar blóðroyndirnar eru á Seruminstituttinum og eru kannaðar fyri carnitin.